Vi jobbar för gemenskap och ökad kunskap

Föreningen Phelan-McDermids Syndrom Sverige, PMSS, är en ideell förening med fokus på syndrombärare och anhöriga i Sverige. Vår vision är att sprida kunskap om ett av de ovanligare syndromen och även skapa en plattform för ökad gemenskap och samhörighet.

I nuläget jobbar vi med att nätverka och planera den årliga familjeträffen. Utöver en fysisk träff anordnar vi också digitala medlemsmöten och vi har en privat facebookgrupp där vi kan diskutera och komma med tips.

Phelan-McDermids syndrom är ett medfött syndrom som även kallas för 22q13-deletionssyndrom eftersom de som har syndromet saknar den yttersta delen av kromosom 22. Detta ger kroniska funktionsnedsättningar såsom exempelvis intellektuell funktionsvariation (fd utvecklingsstörning), avsaknad av eller kraftigt försenad tal- och språkutveckling, sen motorisk utveckling samt symptom inom autism.

Syndromet är sällsynt eftersom den teknik som behövs för att ställa diagnosen är förhållandevis ny. Det är därmed sannolikt att det finns personer som har syndromet men som inte ännu fått diagnosen. 

Det är i dagsläget inte känt hur stort antalet är i Sverige eftersom det tidigare inte funnits någon förening för syndromet.

Nationellt Center för Rett Syndrom och närliggande diagnoser har sammanställt ett informationspaket tillsammans med oss! Läs det här!

Läs om vår familjevistelse på Ågrenska!

Se filmen från vår familjevistelse på Nationellt Center för Rett Syndrom!

Kontakta oss på info@pmss.se

Stort tack till Handelsbanken som hjälpt oss en bit på vägen.